A Síndrome de Rett é uma síndrome neurológica rara, que ocorre quase exclusivamente em meninas e acomete, em média, uma entre cada 20 mil crianças do sexo feminino. O primeiro estudo sobre ela foi publicado em 1983, pelos médicos Andréas Rett e Bengt Hagberg, que já vinham estudando a doença separadamente desde o final da década de 50.
O conhecimento sobre essa deficiência é muito importante tanto para oferecer mais qualidade de vida às crianças diagnosticadas quanto para diminuir o tabu e o preconceito em torno do assunto. Siga no texto para saber mais!
Tabela de conteúdo
O que causa a Síndrome de Rett?
A Síndrome de Rett é um distúrbio genético, causado pela mutação de um gene necessário ao desenvolvimento do cérebro, o MECP2. Ele se localiza no cromossomo X e é de extrema importância no controle genético, visto que produz uma proteína responsável por ligar e desligar genes necessários durante fases específicas do desenvolvimento neuronal.
Quando o MECP2 sofre essa mutação, a proteína criada por ele passa a ser defeituosa e os genes que precisavam ser desligados por ela permanecem ativos, o que resulta em prejuízos ao desenvolvimento do sistema nervoso central.
Apesar de ser uma alteração genética, cerca de 99,5% dos casos de Síndrome de Rett acontecem sem antecedentes familiares. Análises de origem revelaram que na maioria dos casos as mutações ocorreram no cromossomo X de origem paterna, o que explica a predominância da síndrome em meninas, já que meninos não herdam do pai o cromossomo X, e sim o Y.
Nos raros casos que representam o outro 0,5% das ocorrências da síndrome, o cromossomo mutado é proveniente da mãe, mesmo que ela não apresente o quadro clínico da deficiência. Nesses casos, a mutação aparece apenas nas células de linhagem germinativa, e não nas outras células da mulher.
Síndrome de Rett: sintomas e sinais
Na grande maioria dos casos, os sintomas começam a aparecer entre o 6º e o 18º mês de vida da bebê que nasceu sem qualquer intercorrência no parto após uma gravidez também tranquila. Até esse momento da vida, embora muitas vezes seja observada uma hipotonia (baixo tônus muscular), o desenvolvimento ocorre de acordo com os padrões esperados: as bebês chegam a se sentar, a balbuciar sons simples e, em alguns casos, até a andar.
Durante esses primeiros meses, no entanto, em muitos dos casos já começa a haver uma diminuição no ritmo de crescimento do perímetro cefálico e no ritmo de ganho de peso da bebê.
A partir dos 6 meses, a Síndrome de Rett pode começar a se manifestar clinicamente por meio de sinais como crises de irritabilidade e choros inconsoláveis, uma estagnação da aquisição de novas habilidades motoras e de linguagem, a perda do interesse pela socialização e pelo mundo ao redor, a perda de habilidades já adquiridas de coordenação motora fina, como a capacidade de manipulação de brinquedos, e o surgimento de movimentos estereotipados, como o bater das mãos ou o levar as mãos à boca.
Por conta das dificuldades de socialização e estereotipias, muitas vezes os primeiros sinais da Síndrome de Rett se confundem com sinais de autismo, mas a evolução dos dois distúrbios é bastante diferente.
Outra característica da síndrome é a deficiência mental profunda, que chega a se desenvolver no máximo até o equivalente intelectual de uma criança de 2 anos. Crises convulsivas também costumam ser frequentes em pacientes com Rett, bem como escolioses e alterações cardíacas.
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Rett?
O diagnóstico da síndrome é feito por meio de avaliações clínicas e exames genéticos. A suspeita pode vir por meio do exame clínico e da comparação dos sinais apresentados pela criança, que passa a ter seu desenvolvimento físico e intelectual avaliado de forma ainda mais frequente. É necessário que seja feito um teste genético para comprovar a mutação do gene MECP2.
Prognóstico e tratamentos para a Síndrome de Rett
Não há cura para a Síndrome de Rett, e o prognóstico de longo prazo é bastante variável, inclusive no que tange à expectativa de vida. No entanto, o acompanhamento médico e terapêutico ajuda as pacientes a terem mais qualidade de vida.
O ideal é que elas sejam frequentemente acompanhadas de perto pelo pediatra, que monitorará sua saúde e desenvolvimento de forma global. Outras especialidades médicas farão análises mais focadas, como o neurologista, que deve observar de perto o desenvolvimento neurológico da criança, tratar as crises convulsivas e analisar alterações comportamentais importantes como eventuais distúrbios de sono e crises de irritabilidade.
Como grande parte das pacientes apresenta também alterações gastrointestinais, o acompanhamento com nutricionistas e gastroenterologistas é bastante importante, bem como as avaliações com ortopedistas que devem acompanhar o tão comum desenvolvimento da escoliose.
Pneumologistas e cardiologistas devem ser visitados para avaliar tudo o que consernir a eventuais padrões respiratórios anormais ou problemas cardíacos. Assim como para qualquer pessoa, o acompanhamento odontológico é fundamental para evitar problemas de saúde bucal que podem gerar mais incômodo e irritabilidade nas pacientes.
O acompanhamento terapêutico é, em geral, realizado por profissionais da fisioterapia e da fonoaudiologia. Os primeiros trabalham o desenvolvimento dos movimentos, o alinhamento postural e o tônus muscular, enquanto os segundos acompanham e avaliam o sistema oromotor.
A Terapia Ocupacional também é muito indicada, visto que as pacientes apresentam grandes dificuldades corporais funcionais que podem ser estimuladas pelo profissional, por recursos terapêuticos e até por adaptações realizadas no ambiente. Processos de neuroreabilitação são muito valiosos para aumentar a qualidade de vida.
Desenvolvimento cognitivo, aprendizagem e escolarização
Em relação à aprendizagem cognitiva de crianças com Rett, ainda não se tem muitos dados, devido à deficiência intelectual e ao fato de que ainda não foi encontrada uma maneira de avaliar o aprendizado das mesmas.
Recomenda-se, no entanto, que, desde que em condições de saúde que não as exponham a maiores riscos, a criança frequente a escola tradicional, ao menos no período da educação infantil, visto que os estímulos contribuem para a socialização da criança, seu desenvolvimento e a aprendizagem de habilidades básicas.
Este post tem o objetivo de informar e auxiliar pais e responsáveis que estejam se questionando sobre a Síndrome de Rett, mas o mais importante é, sempre, o diagnóstico médico e os pareceres dos especialistas e terapeutas que acompanhem o seu filho! Lembramos, também, que um diagnóstico não é uma sentença: ele abre um novo mar de possibilidades e que, toda criança, quando rodeada de amor e cuidados, pode levar uma vida saudável e feliz, mesmo que dentro de suas limitações.
Fonte principal: Associação Brasileira de Síndrome de Rett
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