Alterações cromossômicas: conheça as síndromes mais comuns

Quando a gente para para pensar na composição de um organismo e na quantidade de pequenas partes que precisam estar funcionando a todo o vapor para que estejamos simplesmente vivos, chega a parecer magia, não é mesmo? A biologia e a natureza são absolutamente encantadoras. 

Neste post, vamos explicar rapidamente sobre a constituição cromossômica do organismo e apresentar, também, as síndromes mais comuns causadas por anomalias nesse âmbito — as chamadas alterações cromossômicas. Para entender mais sobre o assunto, siga na leitura!

O que são alterações cromossômicas

Todo ser humano é constituído por um conjunto de cromossomos, chamado de cariótipo. O cariótipo padrão é formado por 46 cromossomos, sendo que 23 são originários da mãe biológica e, os outros 23, do pai biológico. Destes, 22 de cada são cromossomos autossômicos e 1 é sexual. 

Cada cromossomo sexual vem de um dos pais: da mãe, obrigatoriamente vem um cromossomo X, e é o cromossomo que vem do pai que define o sexo biológico da criança, podendo ser outro X (o que forma uma criança de sexo feminino) ou um Y (gerando uma criança do sexo masculino). 

Na hora da formação do bebê, no entanto, podem ocorrer diversas alterações que façam esse cariótipo fugir do padrão, o que causam as chamadas síndromes cromossômicas. Essas alterações podem ser numéricas ou estruturais.

Alterações cromossômicas numéricas

Como o próprio nome indica, as alterações cromossômicas numéricas estão relacionadas à quantidade de cromossomos. Nesse caso, as anomalias que podem acontecer são a de:

• poliploidia, quando existem conjuntos de cromossomos extra.
• autopoliploidia, quando aparecem várias cópias de um mesmo conjunto cromossômico.
• alopoliploidia, quando aparecem várias cópias de dois ou mais conjuntos de cromossomos.
• aneuploidia, que traz uma alteração não exata no número básico de cromossomos da espécie.

Alterações cromossômicas estruturais 

Nas alterações estruturais, o número padrão de cromossomos é mantido e as anomalias aparecem na estrutura deles. No caso de uma deleção, uma parte do cromossomo é perdida, e isso faz com que os genes dessa parte sejam perdidos e, consequentemente, as funções pelas quais eles são responsáveis. Quando existe uma duplicação, por sua vez, uma parte do cromossomo se apresenta duas vezes, e os genes ali presentes se expressarão mais do que deveriam, o que também pode trazer comprometimentos fenotípicos e funcionais.

No caso de uma inversão, a ordem dos genes é alterada na estrutura do cromossomo; e na translocação, existe uma troca de partes entre cromossomos diferentes. 

Como diagnosticar

As síndromes cromossômicas possuem, cada uma, suas próprias características, sendo que algumas delas trazem elementos mais fenotípicos que outras. Por conta disso, a forma de diagnosticar pode variar de caso para caso.

De maneira geral, é possível começar a identificar uma alteração por meio dos aspectos fenotípicos na ultrassonografia. A partir disso, pode ser realizado o exame de amniocentese, que colhe, por meio de uma agulha na barriga, uma amostra do líquido amniótico que é capaz de identificar precisamente qualquer alteração cromossômica. 

Esse exame, no entanto, é considerado bastante invasivo e, por conta disso, indicado apenas em casos bastante específicos. O mais comum é que tanto o médico quanto a gestante optem por realizar algum exame de cariotipagem (caso necessário) após o nascimento do bebê, por meio de uma coleta de sangue.

Síndromes cromossômicas mais comuns

Como deu para perceber no tópico no qual explicamos as possibilidades de alterações cromossômicas, são muito amplas as possibilidades de síndromes genéticas advindas deste tipo de anomalia. Conheça algumas das mais comuns:

Síndrome de Down

A mais conhecida entre as síndromes causadas por alterações cromossômicas, a Síndrome de Down foi descoberta em 1866 e é conhecida, também, pelo nome de Trissomia 21. Neste caso, a alteração cromossômica é numérica aneuplóide, apresentando três cromossomos 21, ao invés dos dois padrões em todas as células. 

Essa trissomia traz algumas características fenotípicas como olhos amendoados, mãos e pés pequenos, pescoço largo e orelhas posicionadas mais para baixo. Ainda existem outras características comuns, como predisposição a doenças cardiovasculares, baixo tônus muscular e dificuldades cognitivas.

A incidência da Síndrome de Down no mundo é estimada de 1 a cada 700 nascidos vivos.

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Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica rara que afeta apenas meninos, já que é uma anomalia caracterizada pela presença de um cromossomo X extra no cariótipo XY. Neste caso, o indivíduo fica com um trio de cromossomos sexuais, XXY. 

As características da síndrome são atrasos no desenvolvimento, tanto físico e motor quanto cognitivo, que podem causar alterações fenotípicas como testículos e pênis de tamanho reduzido, poucos pelos no corpo e aumento das mamas. Por essas questões serem mais percebidas durante a puberdade, essa síndrome costuma passar despercebida por muitos ao longo da infância, embora apresente os sinais de lentidão no aprendizado e no desenvolvimento.

Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner, por sua vez, afeta apenas meninas e é causada por uma anomalia relacionada ao segundo cromossomo X, seja ela a deleção de uma parte ou, até mesmo, a ausência total do mesmo. 

Assim como na Síndrome de Klinefelter, os sinais e sintomas podem ser melhor percebidos no momento da puberdade, já que a falta de crescimento dos seios e a ausência da menstruação são sinais importantes. No entanto, diversas outras características aparecem durante todo o desenvolvimento da criança, como a baixa estatura, o pescoço largo, os dedos curtos e atrasos motores e cognitivos.

Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é causada por uma triplicação do cromossomo 13 que atrapalha o desenvolvimento do feto, causando malformações nos sistemas nervoso e cardiovascular do bebê, assim como nos lábios e no palato. 

Por conta das deficiências congênitas que essa síndrome causa, a expectativa de vida dos pacientes é baixa: a média é de apenas 3 dias de vida.

Síndrome de Edwards

Descrita pela primeira vez em 1960, a Síndrome de Edwards é rara e sua causa genética é a trissomia do cromossomo 18. Por causar múltiplas malformações severas, a maior parte dos bebês afetados morrem ainda no útero. Dentre as crianças que chegam a nascer, cerca de 60% sobrevivem apenas às primeiras semanas ou ao primeiro ano de vida. 

Alterações cromossômicas têm cura?

Por se tratarem de anomalias nos genes, as alterações cromossômicas não têm cura. O que é possível, no entanto, é acompanhar o paciente de perto e oferecer tratamentos e estimulações adequadas que visam driblar as disfunções e atrasos que aparecem por conta da síndrome.

No caso das síndromes de Klinefelter e Turner, por exemplo, a terapia hormonal é bastante recomendada para que o indivíduo se desenvolva o mais próximo possível de seus pares. 

É muito importante, entretanto, que o acompanhamento a essas crianças seja multidisciplinar, para que eles possam atingir o seu maior potencial e levar uma vida de mais qualidade. A terapia ocupacional é a área da saúde responsável por promover mais autonomia e bem-estar aos pacientes

Além do trabalho realizado em consultório, sua atuação se expande na vida do paciente por meio de ferramentas que os auxiliam no seu dia a dia, os chamados recursos terapêuticos. Essas peças funcionam como “a mão do terapeuta” dentro de casa, permitindo que os pais deem continuidade ao trabalho proposto e que as crianças possam se manter estimuladas.

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