Entenda o que é e saiba como lidar com a síndrome NFIA 

Pouco conhecida, a síndrome do gene NFIA pode acarretar desafios durante a infância 

Olá, mamães, terapeutas e toda comunidade do Amigo Panda! No artigo de hoje vamos entender a Síndrome NFIA e saber como contribuir com o desenvolvimento dos nossos pandinhas diagnosticados com ela.  

Primeiramente, iremos começar com o básico: o que é a síndrome NFIA 

A síndrome NFIA é causada por mutações no gene NFIA, que desempenha um papel crucial no desenvolvimento do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal do pandinha). Essas mutações afetam a produção de uma proteína essencial para a formação e maturação das células nervosas, mais comumente anormalidades do corpo caloso. 

Características adicionais incluem macrocefalia, convulsões, atraso no desenvolvimento e/ou comprometimento cognitivo, características dismórficas inespecíficas, ventriculomegalia e hipotonia, que podem exacerbar atraso motor e problemas de alimentação na infância. 

Os sintomas da síndrome NFIA podem variar de criança para criança, mas frequentemente incluem: 

• Atraso no desenvolvimento: Muitas crianças com Síndrome NFIA apresentam atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo. Isso pode incluir dificuldade para sentar, andar ou falar; 
• Desafios neurológicos: Desordens na estrutura cerebral são comuns, em alguns casos pode haver macrocefalia e tais alterações podem detectadas por meio de exames de imagem, como a ressonância magnética;
• Problemas urinários: Má formação do trato urinário e refluxo vesicoureteral podem estar presentes em boa parte dos casos;
• Outros sintomas comuns: Problemas gastrointestinais, dificuldade de alimentação e hipotonia (tônus muscular baixo) também podem ser observados.

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É possível descobrir a síndrome NFIA durante a gestação?

Pesquisadores descreveram características clínicas observadas durante o período fetal de 12 indivíduos diagnosticados com a síndrome, entre elas, a agenesia calosa (que é a ausência completa ou de parte do corpo caloso, uma estrutura que conecta os dois lados do cérebro) a partir da 28ª semana gestacional, além disso o aumento do perímetro cefálico e gravidez pós-termo também podem ser associados ao diagnóstico.    

Nesse estudo, publicado na revista Nature Genetics, os autores também destacaram a variabilidade dos sintomas e a importância do acompanhamento multidisciplinar. 

Desafios na jornada com a síndrome NFIA 

As crianças com Síndrome NFIA podem apresentar disfunções como por exemplo: a hipotonia, afetando a postura e coordenação, atrasos no desenvolvimento motor, alterações na fala e comunicação, problemas de aprendizagem e, em alguns casos, podem ocorrer convulsões. 

Deste modo, o diagnóstico da síndrome envolve uma combinação de avaliação clínica e testes genéticos. Um médico ou terapeuta pode suspeitar da condição com base nos sinais e características físicas da criança e confirmá-la mediante testes genéticos que identificam mutações no gene NFIA. 

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Tratamento e intervenções para a síndrome NFIA

Até o momento, não há cura para a síndrome NFIA, mas várias intervenções podem ajudar a gerenciar o curso da doença e melhorar a qualidade de vida dessas crianças.  

O tratamento é geralmente multidisciplinar e pode incluir:  

• Terapia ocupacional e Fisioterapia, para ajudar com os atrasos no desenvolvimento motor e atividades de vida diária; 

• Fonoaudiologia, para ajudar com problemas de fala e alimentação; 

• Cuidados de médicos especializados, para gerenciar problemas específicos, como alterações no trato urinário ou gastrointestinais. 

Produtos terapêuticos disponíveis para tratamento NFIA

Body Panda BTA e BTP: Auxiliam no alinhamento postural, proporcionando suporte e conforto durante o dia a dia. 

O Body do Amigo Panda BTA, possui elásticos tracionadores que agirão, no sentido da flexão do tronco. Seu uso auxilia no: alinhamento e estabilidade postural, reposicionamento funcional das articulações e na experiência sensório-motora. 

Ele é indicado para crianças e com dificuldades posturais, especificamente aquelas que se “jogam para trás”. 

Já o Body do Amigo Panda BTP atua da mesma forma, buscando o alinhamento e estabilidade postural, mas focando na extensão do tronco. Ele é indicado na síndrome NFIA e para crianças com paralisia cerebral, atrofia muscular espinhal, síndrome de Down, mielomeningocele, doenças neuromusculares, entre outros.   

Body Rotação: Promove a estabilização e o alinhamento das pernas. 

Esta versão do Body é um aprimoramento do Body BTP, com a inclusão das perninhas, sendo possível rotacionar os membros inferiores (internamente ou externamente), melhorando o reposicionamento funcional das articulações e a consciência corporal. 

Body de Piscina: Ideal para hidroterapia, oferecendo suporte e liberdade de movimento na água. 

Este modelo foi desenvolvido para ser fácil de vestir, mantendo o alinhamento e estabilidade postural dentro de ambientes aquáticos. 

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Os bodys do Amigo Panda são patenteados e considerados órteses dinâmicas, desenvolvidos com malha especial compressiva, respirável, além de fator de proteção UV50+, propriedade anti-odor e alta durabilidade. Nossos produtos podem ser usados dentro e fora da terapia para potencializar o desenvolvimento dos pandinhas. 

Antes de qualquer intervenção, consulte sempre um médico ou profissional de saúde para obter um diagnóstico preciso e orientações. Lembre-se que todo tratamento deve ser individualizado, cada criança é única e progride em seu ritmo próprio, celebre cada conquista! 

A comunidade do Amigo Panda está aqui para te apoiar na jornada atípica sempre.

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