O dia 8 de agosto de 2021 é um marco histórico por ser o primeiro Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal. O projeto para a criação da data foi aprovado por lei no Brasil em setembro de 2020 e, portanto, esta é a primeira vez que será vivenciada. Seu objetivo é aumentar a conscientização popular sobre a doença.
A AME ficou mais conhecida nos últimos anos, quando começaram a aparecer inúmeros perfis na internet buscando arrecadar dinheiro para pagar o tratamento de crianças diagnosticadas. Isso porque, até não muito tempo atrás, a condição não tinha cura e, com o desenvolvimento das pesquisas farmacêuticas atuais, já existe um medicamento capaz de impedir o avanço da doença.
Com os perfis de arrecadação pululando na web, a condição, que se chama Atrofia Muscular Espinhal, começou a gerar bastante curiosidade. Para conhecer mais detalhes sobre a AME, saber como ela é causada, quais são os tipos, sintomas, como é realizado o diagnóstico e qual é o tratamento, é só seguir na leitura do texto.
Tabela de conteúdo
O que é AME
Acometendo cerca de 1 a cada 10 mil nascidos vivos, a Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neuromuscular degenerativa que se caracteriza pela degeneração dos neurônios motores e a consequente diminuição dos tecidos celulares dos músculos, especialmente os localizados na medula espinhal.
Hereditária e de origem genética, a condição é recessiva, ou seja, pode ser carregada por gerações das famílias materna e paterna até que se apresente em um bebê, quando acontece o caso de serem herdados os genes de ambos os genitores.
Essa alteração genética atua causando uma mutação no gene que é responsável pela produção da proteína que mantém a saúde e o funcionamento dos neurônios motores, o SMN. Sem o nível adequado dessa proteína no organismo, acontece a perda dos neurônios, o que impede que os músculos recebam os sinais adequados do cérebro.
A degeneração progressiva dos neurônios leva à atrofia dos músculos do paciente e na diminuição de sua força.
Tipos de AME e sintomas correspondentes
Segundo o Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal, a AME é classificada em cinco diferentes grupos, que variam conforme a idade em que os sintomas começam a aparecer e a gravidade do comprometimento. Esses grupos são numerados como 0, I, II, III e IV, sendo que os tipos mais comuns são o I, o II e III, e o grupo I corresponde por 60% dos casos.
Grupo 0
Nestes casos, a AME aparece ainda antes do nascimento da criança e pode ser suspeitada por meio de uma movimentação fetal menor do que o esperado. A doença causa hipotonia severa e insuficiência respiratória desde o primeiro momento do bebê e, por conta disso, o paciente não chega a atingir qualquer marco de desenvolvimento motor.
O nível de comprometimento dos pacientes do grupo 0 é severo.
Grupo I
Nestes pacientes, os sintomas da doença começam a aparecer do nascimento até o sexto mês de vida do bebê, que passa a apresentar hipotonia e dificuldades respiratórias. Em geral, essas crianças apresentam dificuldades para sustentar o pescoço e não chegam a atingir o marco de sentar sem apoio. Os engasgos também são frequentes, causados pela dificuldade do bebê em engolir.
O nível de comprometimento dos pacientes do grupo I é severo.
Grupo II
Nas crianças deste grupo, os sintomas começam aparecer entre o 6º e o 18º mês de vida do bebê. A criança começa a apresentar fraqueza muscular e não chega a andar, mas consegue manter o corpo em equilíbrio e sentar sem apoio.
As dificuldades respiratórias e problemas na deglutição também aparecem, mas em menor nível que nos casos dos grupos anteriores. Ao longo do desenvolvimento da criança, é comum a aparição de anomalias esqueléticas, como a escoliose.
O nível de comprometimento dos pacientes do grupo II é intermediário.
Grupo III
Este grupo abriga os casos juvenis da doença, que aparecem entre os 18 meses e os 21 anos de vida. Nestes casos, as pernas são mais afetadas que os braços e os pacientes, que chegam a ficar de pé e andar normalmente, podem perder essas habilidades devido à progressão da doença.
O nível de comprometimento dos pacientes do grupo III é moderado.
Grupo IV
Os casos do grupo IV aparecem já na vida adulta, após os 21 anos de idade e causam fraqueza nos membros inferiores e dor muscular, implicando em dificuldades para andar mas sem gerar a perda da habilidade por completo.
O nível de comprometimento dos pacientes do grupo IV é o mais leve.
Ainda sobre os tipos, é importante ter em mente que com o avanço dos tratamentos e do desenvolvimento de medicações mais eficazes, alguns pacientes já conseguem apresentar avanços que não eram possíveis dentro da evolução natural da doença, o que faz com que possam atingir marcos motores característicos dos grupos que não são o seu original.
Como diagnosticar
O diagnóstico da doença começa a partir da observação das características clínicas, ou seja, dos sintomas da AME que aparecem nos pacientes. Caso eles sejam observados, o diagnóstico precisa ser confirmado por meio do exame genético que detecta a alteração no gene SMN.
Por conta da importância do diagnóstico precoce, principalmente para que a administração do medicamento que freia o avanço da doença seja o mais cedo possível, a detecção da Atrofia Muscular Espinhal foi incluída no protocolo de triagem neonatal após sua ampliação, de acordo com a Lei nº 14.154, sancionada em maio de 2021.
Essa inclusão é um grande ganho para os pacientes e suas famílias, já que a identificação da doença passa a ser realizada ainda antes do aparecimento dos primeiros sintomas, permitindo que a intervenção medicamentosa aconteça o mais rápido possível para interromper o avanço da degeneração.
Existe prevenção?
Como a doença é genética e hereditária, a única possível prevenção é a realização de um teste genético em ambos os genitores para detectar se eles são portadores do gene recessivo, podendo então, transmiti-lo aos seus filhos. Estima-se que 1 em cada 50 pessoas carregue uma cópia do gene.
Tratamentos
É possível viver com AME, mesclando o tratamento medicamentoso com o acompanhamento multidisciplinar de reabilitação, para ajudar no desenvolvimento dos pacientes.
Saiba mais sobre os benefícios da Hidroterapia na AME neste post.
Abordagens medicamentosas
Ainda não existe cura para a Atrofia Muscular Espinhal, mas já existem alguns tratamentos medicamentosos que podem frear o avanço da doença. Três dessas abordagens já foram aprovadas pela Anvisa.
O Spinraza é distribuído pelo SUS e age no organismo induzindo o RNA do paciente a produzir a proteína SMN. O Evrysdi funciona da mesma maneira e ainda está em etapa de incorporação no Sistema Único de Saúde.
O outro medicamento aprovado pela Anvisa é o Zolgensma. Ele funciona como uma terapia genética que repõe ao organismo o gene SMN, permitindo, a partir de então, a produção da proteína necessária aos neurônios motores. Conhecido como o remédio mais caro do mundo, ele ainda não foi incorporado ao SUS — e é justamente por causa dele que tantas famílias buscam a arrecadação na internet.
Acompanhamento multidisciplinar
Como a doença não tem cura, o acompanhamento multidisciplinar visa aumentar a qualidade de vida do paciente e permitir que ele tenha uma vida o mais funcional possível. O ideal é que a equipe que monitore e auxilie no desenvolvimento da criança seja composta por médicos e terapeutas capazes de oferecer estimulação e respaldo nas mais diferentes áreas afetadas pela doença.
O pediatra é o profissional responsável por acompanhar a saúde global da criança, enquanto especialistas em neurologia e pneumologia podem fazer a diferença no tratamento da criança com AME, por prestar mais atenção nas alterações cabíveis a essas áreas da saúde.
O acompanhamento com um fonoaudiólogo para a terapia oromotora também é muito importante, já que a maior parte dos casos apresenta grandes dificuldades de deglutição. O profissional da fisioterapia também é essencial para o trabalho corporal.
O trabalho realizado pelo terapeuta ocupacional faz toda a diferença no desenvolvimento do paciente com AME, pois essa área da saúde tem como objetivo auxiliar o paciente a vencer as dificuldades do dia a dia e encontrar novas maneiras de executar suas funções.
Além do trabalho no consultório, o treino ocupacional se expande para a vida cotidiana por meio dos recursos terapêuticos, ferramentas desenvolvidas para auxiliar e até mesmo acelerar os processos dos pacientes de reabilitação.
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Body de rotação
O Body de Rotação do Amigo Panda trabalha a tração posterior e estimula as rotações internas e externas dos membros inferiores da criança. O modelo é desenvolvido para ajudar no alinhamento postural de crianças que tenham alguma deformidade ou, ainda, no caso da AME, tenham dificuldade em manter o controle do tronco.
Ele é produzido sob medida e deve ser utilizado sob recomendação médica.
Bermuda Adutora
A bermuda adutora tem as pernas unidas. Seu objetivo é promover o alinhamento dos membros inferiores em crianças que, por conta do baixo tônus muscular ou do desalinhamento do quadril, mantenham as pernas abertas na maior parte do tempo.
Z-vibe
A Z-Vibe é uma ferramenta vibratória oral que pode ser utilizada para fornecer variados estímulos sensoriais dentro da boca, de forma livre ou direcionada. Sua vibração ajuda a chamar a atenção da criança para exercitar seus músculos orais, o que ajuda no fortalecimento do tônus mandibular.
Abdutor de polegar
O abdutor é uma veste compressiva que estimula a abertura do polegar, aumentando sua amplitude de movimento e facilitando o movimento de preensão, extremamente importante para o desenvolvimento. É muito indicado para pacientes com desordens neurológicas, que tendem a manter o polegar fechado e flexionado.
O modelo munhequeira é bastante indicado por oferecer maior estabilização do punho enquanto abduz o polegar.
Lembramos que, para entender melhor quais são os recursos mais indicados para o caso de cada criança e qual é a melhor forma de uso, é importante contar, sempre, com o respaldo profissional dos médicos e terapeutas que acompanham o seu filho!
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