Descrita pela primeira vez por Denis Leigh em 1951, a Síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa rara, causada por uma alteração metabólica congênita que afeta o sistema nervoso central e é transmitida geneticamente.
Divulgar informações sobre doenças raras é muito importante para desmistificá-las, diminuir o tabu em torno do assunto e oferecer mais conhecimento e, com isso, qualidade de vida para as crianças diagnosticadas e suas famílias. Para saber mais sobre as causas, sintomas e prognósticos relacionados à Síndrome de Leigh, continue na leitura do texto.
O que é Síndrome de Leigh
Também conhecida como encefalomielopatia necrosante, a Síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa congênita causada por uma alteração no metabolismo energético que afeta o sistema nervoso central.
Por afetar tanto os músculos quanto o cérebro, ela é considerada uma síndrome neurometabólica, que pode ser causada tanto por mutações no DNA mitocondrial quanto no DNA nuclear.
Os genes relacionados à síndrome afetam um processo chamado de fosforilação oxidativa, que ocorre nas mitocôndrias durante a respiração celular e é o principal responsável por produzir a ATP (adenosina trifosfato) em nosso corpo. Essencial para todos os seres vivos, essa molécula é a responsável por transformar em energia os nutrientes da corrente sanguínea, gerando o combustível necessário para as células.
A falha na produção da ATP, portanto, torna as células incapazes de produzir energia, o que causa a destruição progressiva do sistema nervoso central.
A doença é transmitida geneticamente por meio de um gene recessivo ligado ao cromossomo X e, portanto, precisa ser herdada de ambos os genitores e pode aparecer em uma família que está há anos sem apresentar nenhum caso da doença — teve apenas o gene carregado ao longo de gerações.
Síndrome de Leigh: sintomas e sinais
A falha na produção da ATP é tão impactante ao funcionamento do corpo que a Síndrome de Leigh é uma doença que se manifesta muito cedo, entre os três meses e os dois anos de idade.
Os bebês menores apresentam dificuldades para se alimentar, falta de controle da cervical, hipotonia, atrasos no desenvolvimento e choro contínuo. Episódios intermitentes de vômitos e convulsões também são comuns durante alguns períodos da doença.
Quando aparece em bebês um pouco mais velhos, os sintomas estão relacionados a dificuldade para andar, problemas de coordenação motora, regressão no desenvolvimento motor e intelectual, problemas de fala e alterações na visão.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Leigh
O diagnóstico da Síndrome de Leigh começa na observação das características clínicas, ou seja, dos sintomas e sinais que começam a aparecer e são relatados pelos pais aos médicos que acompanham a criança.
Exames de imagem do cérebro, como a ressonância magnética e a tomografia computadorizada, são utilizados para encontrar possíveis alterações e, então, a próxima etapa para o diagnóstico é o teste genético molecular que ajudará a detectar as mutações celulares.
Prognóstico e tratamentos para a Síndrome de Leigh
Não existe cura para a Síndrome de Leigh, e, por conta do mau funcionamento celular, ela acaba associada a casos de infecções recorrentes que acabam abaixando a expectativa de vida dos pacientes. De qualquer forma, o acompanhamento médico e terapêutico ajuda a aumentar a qualidade de vida das crianças diagnosticadas e, por isso, é fundamental.
Ainda não há uma forma de tratamento específica para a doença, e o ideal é manter um contato bastante próximo com o pediatra que ficará responsável por cuidar da saúde da criança de maneira global.
Por conta da condição estar diretamente ligada ao sistema nervoso, o acompanhamento de um neurologista também é de suma importância, para que ele avalie constantemente o desenvolvimento da criança e a progressão da doença, trate as crises convulsivas e analise qualquer alteração comportamental.
Por conta das dificuldades alimentares, um nutricionista também deve ser considerado, assim como pneumologistas e cardiologistas devem ser acionados para acompanhar casos de eventuais infecções.
Outras especialidades médicas e terapêuticas como a fonoaudiologia, a fisioterapia e a terapia ocupacional também são muito indicados para estimular a criança e trabalhar importantes funções corporais, como o aumento do tônus muscular e a capacidade de deglutição que interferem diretamente na qualidade de vida do paciente.
Como todos os conteúdos do Amigo Panda, esse post tem o objetivo de conscientizar e informar pessoas que estejam se questionando sobre o assunto. Lembramos, sempre, da importância do diagnóstico médico e dos pareceres da equipe que acompanha o seu filho.
Nesta categoria de Síndromes e deficiências, gostamos de alertar, sempre, de como o diagnóstico precoce é fundamental para salvar vidas e aumentar o prognóstico da criança, e que ele nunca deve ser um rótulo ou uma sentença, e sim uma abertura para novas possibilidades, descobertas e uma vida saudável e de qualidade, mesmo dentro das limitações.
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