Atrofia Muscular Espinhal: Entenda mais sobre

Receber um diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) é sempre muito difícil, pois começa uma corrida contra o tempo para aprender sobre a doença. Sempre queremos entender quais são as causas, os tipos, como funciona o tratamento e qual o preço, com a finalidade de buscar conhecimento e ajuda. A cabeça fica cheia de dúvidas.

O Ministério da Saúde estima que existam cerca de 8 mil casos diagnosticados de Atrofia Muscular Espinhal no Brasil. Ou seja, são inúmeras famílias lutando contra a progressão da doença degenerativa, causada por um defeito genético que altera a produção de uma proteína necessária para musculatura do corpo.

Preparamos esse artigo com o intuito de sanar a maior parte das suas dúvidas sobre a AME. Portanto, vamos te explicar o que é Atrofia Muscular Espinhal, qual a causa da doença, quais são os sintomas, o Tipo 1, o Tipo 2, o Tipo 3 e como é feito o tratamento.

E então, vamos entender a Atrofia Muscular Espinhal? Boa leitura!

O que é a doença Atrofia Muscular Espinhal?

A Atrofia Muscular Espinhal, também conhecida pela sigla AME, é uma doença genética rara que causa a morte de células específicas do sistema nervoso, chamadas neurônios motores. Além disso, trata-se de uma herança autossômica recessiva que acontece quando a criança herda uma cópia mutante do gene do pai e uma da mãe (a AME não se desenvolve em quem herda apenas uma cópia mutante).

Os neurônios motores são as células que controlam as atividades musculares essenciais, ou seja: andar, falar, engolir e respirar. Em outras palavras, são eles que ligam a medula espinhal aos músculos.

Infelizmente, a Atrofia Muscular Espinhal é uma doença que afeta um em cada 10 mil bebês nascidos-vivos globalmente e se tornou a maior causa genética de mortalidade infantil. Isso acontece em quem é acometido pela AME porque todos nascem apenas com os neurônios motores necessários e essas células não se regeneram.

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Atrofia Muscular Espinhal: neurônio motor

Já que você entendeu o que é a doença, vamos falar um pouco sobre a causa da Atrofia Muscular Espinhal.

AME: qual a causa?

A causa da Atrofia Muscular Espinhal é uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1), que causa uma deficiência no nível da proteína SMN. Nos pacientes diagnosticados com a doença, essa proteína possui alterações que impedem o funcionamento correto dos neurônios motores.

Na verdade, existem dois genes muito semelhantes que produzem a proteína SMN:

  • SMN1: produz TODA a proteína SMN que é necessária para o corpo.
  • SMN2: produz apenas uma fração da proteína SMN que é necessária para o corpo (cerca de 10%).

Indivíduos saudáveis têm o gene SMN1, capaz de produzir proteína suficiente para que o organismo funcione normalmente. Indivíduos com AME precisam do SMN2 para que funcione como um “backup”, mas ele produz quantidades insuficientes de proteína SMN funcional.

Por causa de níveis baixos de proteína SMN, surge o enfraquecimento e os danos das células nervosas, que controlam o movimento do músculo.

Você se lembra quando falamos que a Atrofia Muscular Espinhal é uma herança autossômica recessiva? Então, aposto que você se perguntou: “mas então a AME é herdada?”. Sim! Em cerca de 98% dos casos, a mutação responsável pela doença está presente no pai e na mãe da criança.

Como a doença é confirmada? O diagnóstico é feito através de um teste genético que identifica as mutações do gene SMN1 a partir de uma amostra de sangue ou saliva. O diagnóstico precoce da doença é fundamental para melhor qualidade de vida do paciente.

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Tipos e sintomas da Atrofia Muscular Espinhal

A AME é classificada em 5 tipos: 0, 1, 2, 3 e 4, de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a gravidade do caso. Os casos mais graves são classificados como Tipo 0 e Tipo 1, que envolvem problemas motores e respiratórios já nos primeiros meses de vida.

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Os tipos mais comuns são Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. Entre os bebês que nascem com a doença, aproximadamente 60% desenvolvem o Tipo 1 e tem perda rápida e irreversível dos neurônios motores.

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 0

Um dos mais graves da doença, o Tipo 0 também pode ser conhecido como Tipo 1A. A idade de início dos sintomas é o pré-natal, isso mesmo ainda durante a gestação. O médico perceberá pela baixa movimentação fetal.

Ao nascer, o bebê apresentará:

  • Hipotonia profunda
  • Defeitos cardíacos
  • Insuficiência respiratória

Infelizmente, não chegam a atingir marcos motores, pois costumam não resistir além do primeiro mês.

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1: forma infantil grave

Também se enquadra como um dos tipos mais graves da AME. Os sintomas aparecem até o sexto mês de vida e são:

  • Hipotonia (tônus muscular diminuído), corpo mais mole e movimentos fracos
  • Incapacidade de sustentar o pescoço
  • Diminuição ou ausência dos reflexos tendinosos
  • Fasciculação (tremor) na língua
  • Dificuldade para respirar (precisam de suporte de ventilação), engolir (tem engasgos frequentes) e sentar
  • Tosse e choro muito fracos

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 2: forma intermediária

Os primeiros sintomas acontecem entre 6 e 18 meses. Ao longo do desenvolvimento da criança podem surgir anomalias esqueléticas como escoliose, deslocamento de quadril e deformidades articulares.

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Outros sintomas:

  • Fraqueza muscular
  • Problemas de deglutição, tosse e respiração
  • Dores musculares e rigidez articular
  • Tremores finos nas mãos com dedos estendidos

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 3: forma juvenil moderada

Nesses casos de AME o surgimento dos sintomas acontece após os 18 meses. As crianças começam a apresentar dificuldades para ficar em pé e andar. Por causa da progressão da doença podem perder totalmente essa habilidade.

Na Atrofia Muscular Espinhal de Tipo 3 as pernas são mais afetadas do que os braços. Outros sintomas:

  • Fraqueza muscular (membros inferiores gravemente afetados)
  • Dores musculares
  • Escoliose (em alguns casos)

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 4: forma adulta

A AME Tipo 4 é a forma mais moderada da doença e uma das mais raras, representando menos de 5% dos casos. Tem origem na vida adulta, os primeiros sintomas surgem entre os 20 e 30 anos. Os pacientes Tipo 4 podem apresentar:

  • Hipotonia
  • Menores reflexos musculares
  • Dificuldade de locomoção (subir e descer escadas se torna um desafio)

Mas essa classificação da AME pode mudar…

Nós podemos chamar essa classificação da Atrofia Muscular Espinhal por tipos de “classificação padrão ou original”, mas já existe um movimento para renomear esse sistema.

Para os pacientes que iniciam o tratamento na fase pré-sintomática ou logo após o início dos sintomas, a classificação original fará cada vez menos sentido para identificar a necessidade de cada criança, adolescente ou adulto diagnosticado. Por isso, essa forma de classificar tem ganho mais relevância dividindo os pacientes em três grupos:

  • Não sentam (em inglês o temo é “non-sitters”)
  • Sentam (em inglês o termo é “sitters”)
  • Andam (em inglês o termo é “walkers”)

Atrofia Muscular Espinhal: como funciona o tratamento e qual é o preço?

Infelizmente não existe cura para a AME, mas existem tratamentos que ajudam a controlar a doença, dependendo do tipo e gravidade dos sintomas. Esses tratamentos incluem cuidados respiratórios, terapia ocupacional, fisioterapia e controle nutricional.

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Recursos terapêuticos e equipamentos especiais podem beneficiar pacientes com Atrofia Muscular Espinhal estática ou de progressão lenta. O uso de recursos, orientados por fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem aumentar a autonomia da criança, permitindo mais qualidade de vida e participação em atividades do dia a dia, como brincar, se alimentar e sentar, entre outras.

Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal: fisioterapia

A fisioterapia permite melhorar a postura, evitar a rigidez das articulações, diminuir a perda de massa muscular, melhorar a flexibilidade e a amplitude dos movimentos, reduzir a contração dos músculos, manter a circulação sanguínea adequada e reduzir a fraqueza e a atrofia muscular.

Em alguns casos, pode ser indicado fazer fisioterapia para ajudar na fala, deglutição e melhorar a respiração.

Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal: terapia ocupacional

A terapia ocupacional inegavelmente é fundamental para aumentar a qualidade de vida nos casos em que existe dificuldade para se movimentar ou fazer atividades diárias simples, como comer ou andar.

Isto porque, nas sessões de terapia ocupacional, o profissional ajuda o paciente a utilizar alguns equipamentos auxiliares, como talheres especiais ou roupas compressiva, que permitem realizar as mesmas tarefas, mesmo quando existe a limitação da doença.

Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal: dieta

Manter uma alimentação adequada é de extrema importância para garantir o desenvolvimento do indivíduo com Atrofia Muscular Espinhal, especialmente no caso de crianças. Porém, muitas possuem dificuldade para mastigar ou engolir. Nesses casos, o nutricionista indicará os melhores alimentos e suplementos para as necessidades do organismo.

Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal: suporte respiratório

O uso do suporte respiratório deve ser indicado pelo médico para os casos em que os músculos da respiração tenham sido muito afetados. Esse equipamento forçará o ar para dentro dos pulmões.

AME: qual o preço do tratamento?

O tratamento da Atrofia Muscular Espinhal com uso de remédio é feito com o Spinraza. Se você tem pesquisado “tratamento preço” preocupado com os valores, temos uma boa notícia: o Spinraza é fornecido gratuitamente pelo SUS para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal.

Ele ajuda a reduzir os sintomas da AME, mas deve ser usado somente no hospital, por um médico ou enfermeiro, uma vez que deve ser injetado diretamente no espaço onde está a medula espinhal.

Amigo_Panda_Atrofia_Muscular_Espinhal_ZolgensmaTodavida, existe uma outra opção de tratamento: a terapia genética com o medicamento Zolgensma, mas ele é considerado o mais caro do mundo, pois custa cerca de R$ 11,5 milhões por paciente, tem registro da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e pode ser comercializado no Brasil.

  • Por que tão caro? Tem um valor elevado porque o Zolgensma contém a substância onasemnogene abeparvovec, que possui uma cópia funcional do gene SMN1, como resultado, quando injetado no corpo, fornece a informação genética correta para produção da proteína defeituosa da Atrofia Muscular Espinhal. Ou seja, repõe a função do nervo.

O uso é indicado para crianças até 2 anos com AME tipo 1, mas não é fornecido pelo SUS.

O Amigo Panda ensina!

Depois dessa leitura, ficou alguma dúvida sobre a Atrofia Muscular Espinhal? Se sim, você pode entrar em contato com a nossa fundadora, terapeuta ocupacional, especialista em neuroreabilitação infantil, Thays Visachi.

Além de tirar suas dúvidas sobre a doença, ela te apresentará os recursos terapêuticos disponíveis no Amigo Panda que são capazes de melhorar a qualidade de vida do seu pandinha, como:

Body BTP: o Body de Tração Posterior é uma roupa compressiva desenvolvida com material respirável, fator de proteção UV50+, propriedade anti-odor e alta durabilidade, que pssui abas tracionadas para trás com o propósito de promover a extensão do tronco.

Body de Piscina: assim como o Body BTP, é uma roupa compressiva, e foi desenvolvido para ser fácil de vestir e apropriado para àgua. Assim sendo, ele melhora a experiência sensório-motora contribuindo para o aprendizado.

Bermuda Adutora: é ideal para crianças hipotônicas que possuem abdução exagerada, ou seja, ficam com as pernas abertas.

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