Afinal, o que é síndrome de Down? Se você já se perguntou sobre essa condição genética, quais são suas causas e características, este artigo foi feito para esclarecer suas dúvidas.
A síndrome de Down é uma alteração cromossômica que afeta o desenvolvimento da pessoa, influenciando aspectos físicos e cognitivos.
Mas como identificar essa condição? Quais são os principais sinais e como garantir uma melhor qualidade de vida para as crianças com essa síndrome? Vamos responder essas e outras perguntas a seguir. Boa leitura!
Tabela de conteúdo
O que é síndrome de Down?
A síndrome de Down é a anomalia genética mais frequente nos seres humanos, caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra.
Normalmente, os seres humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares, mas indivíduos com síndrome de Down possuem 47 cromossomos devido a uma trissomia no par 21.
Essa alteração impacta o desenvolvimento do corpo e do cérebro, podendo causar alterações físicas, cognitivas e comportamentais e é considerada a causa mais prevalente de deficiência intelectual.
Apesar disso, cada pessoa com a síndrome tem características únicas e pode viver com qualidade com os devidos cuidados e acompanhamentos adequados.
O que pode causar a síndrome de Down?
A síndrome de Down é causada por um erro genético no momento da concepção, na divisão celular durante a formação do embrião.
Esse erro leva ao material genético extra no cromossomo 21. Embora a ciência ainda não tenha identificado um fator específico para essa alteração, alguns aspectos estão associados ao aumento do risco de ocorrer a trissomia, como:
- Idade avançada dos pais (acima dos 35 anos);
- Fatores genéticos (histórico familiar de síndrome de Down);
- Erros aleatórios na divisão celular.
Vale destacar que a síndrome de Down não é causada por hábitos, etnias, condições sociais ou ambientais. Trata-se de uma condição puramente genética.
Quais são as características físicas associadas à síndrome de Down?
As pessoas com síndrome de Down costumam apresentar características físicas específicas, que podem incluir:
- Rosto arredondado;
- Olhos puxados para cima;
- Mãos pequenas e dedos curtos;
- Tônus muscular reduzido (hipotonia);
- Prega palmar única (linha atravessando a palma da mão);
- Boca pequena e língua ligeiramente protuberante.
É importante ressaltar que nem todas as crianças com a síndrome possuem todas essas características e que cada indivíduo tem sua própria singularidade.
Sabe-se que além da deficiência intelectual que está presente em todas as pessoas com a síndrome, a SD tem efeitos epigenéticos com consequências para a estrutura e função dos sistemas nervoso, cardiovascular, musculoesquelético e endócrino.
A SD também está associada a extensas sequelas musculoesqueléticas, incluindo hipotonia, fraqueza muscular, hipermobilidade, frouxidão ligamentar e deformidades esqueléticas.
Quais são os 3 tipos de causa da síndrome de Down?
A síndrome de Down pode ser classificada em três tipos diferentes:
- Trissomia 21: é o tipo mais comum, responsável por aproximadamente 95% dos casos. Nesse caso, todas as células do organismo possuem um cromossomo 21 extra.
- Translocação: ocorre quando uma parte extra do cromossomo 21 está ligada a outro cromossomo. Representa cerca de 4% dos casos.
- Mosaicismo: é a forma mais rara e acontece quando apenas algumas células possuem a trissomia do cromossomo 21, enquanto outras têm a quantidade normal de cromossomos.
Como se detecta síndrome de Down?
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser realizado durante a gestação ou após o nascimento, por meio de exames específicos. Entre os principais métodos de detecção estão:
- Ultrassonografia morfológica: avalia marcadores fetais sugestivos da condição.
- Exames de sangue materno: identificam a probabilidade de alteração cromossômica.
- Amniocentese e biópsia de vilo coriônico: análises genéticas para confirmação do diagnóstico intrauterino.
Como saber se o RN tem síndrome de Down?
O recém-nascido (RN) pode ser identificado com síndrome de Down por meio de avaliação clínica e exames genéticos. Médicos verificam os sinais físicos característicos e confirmam o diagnóstico por meio do cariótipo, exame que analisa os cromossomos.
Qual exame de sangue detecta síndrome de Down?
O principal exame de sangue para detecção da síndrome é o teste de triagem pré-natal não invasivo (NIPT), que analisa fragmentos de DNA fetal presentes no sangue da mãe.
Quantos meses descobre a síndrome de Down?
A síndrome de Down pode ser detectada a partir da 12ª semana de gestação por meio de exames pré-natais específicos.
Como é o tratamento da síndrome de Down?
Embora não haja cura para a síndrome de Down, um acompanhamento adequado contribui significativamente para a qualidade de vida. O tratamento envolve:
- Estimulação precoce: terapias para auxiliar no desenvolvimento motor e cognitivo.
- Apoio multidisciplinar: fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e acompanhamento com pediatras especializados.
- Intervenção educacional: adaptações pedagógicas para garantir um aprendizado inclusivo.
- Uso de produtos de suporte: itens como roupas sensoriais compressivas oferecidos pela Amigo Panda, podem ajudar na manutenção do tônus muscular, na melhora do foco e concentração e no alinhamento do quadril e pernas, quando existe a postura de pernas em abandono.
Conclusão
Com informação e suporte adequado, crianças com síndrome de Down podem desenvolver suas habilidades e conquistar autonomia.
O acompanhamento médico e terapêutico, aliado ao uso de produtos especializados, faz toda a diferença no dia a dia.
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