Se tem uma tecla na qual estamos dispostos a bater quantas vezes forem necessárias, essa tecla é a do diagnóstico precoce. Isso porque ele salva vidas e melhora o prognóstico de pacientes com diferentes síndromes e condições: quanto antes descoberta a questão, mais tempo se tem para tratar.
Logo que um bebê nasce, já é possível fazer exames para descobrir diversos problemas de saúde que podem impactar sua vida. Aqui no Brasil, esse direito é garantido pelo protocolo de triagem neonatal, que oferece gratuitamente quatro exames essenciais. Siga na leitura do texto para conferir mais sobre o assunto!
A importância do diagnóstico precoce
Vamos falar a verdade por aqui: ninguém gosta de receber uma notícia ruim, e quando falamos em saúde isso se relaciona diretamente com a possibilidade de receber um diagnóstico — ainda mais se ele for direcionado a um filho.
Muito por conta disso, não são raros os relatos de pais e mães que, ao notarem sinais de atraso no desenvolvimento de seus filhos ou mesmo comportamentos fora do comum, acham que estão “encanando demais” e, pelo menos a princípio, decidem ignorar o assunto.
Não é fácil iniciar uma jornada para descobrir que a sua criança não era a que você esperava, e a negação é um dos estágios do luto. Sim: ao começar a pensar na possibilidade de que se tenha em casa um filho neuro divergente, vive-se, em geral, uma fase de luto pela criança idealizada que não existe, e isso tudo faz parte da caminhada.
E não são apenas os pais que passam por isso: é muito comum que amigos e familiares, inclusive, acabam interferindo nesse momento, julgando os pais de “procurarem pelo em ovo” enquanto eles reparam algo de diferente em seus filhos. É essencial lembrar, no entanto, que o que mais importa neste momento é a criança.
O diagnóstico precoce não só ajuda a salvar vidas, mas a melhorar o prognóstico do paciente tanto em casos de doenças curáveis quanto nos incuráveis — pois mesmo estes segundos, em geral, possuem tratamentos que podem aumentar a expectativa de vida ou os níveis de funcionalidade e autonomia do indivíduo. Algumas condições podem ser descobertas ainda em fase pré-sintomática, o que possibilita a intervenção precoce ou, até mesmo, a prevenção.
Conheça os testes de triagem neonatal
O Programa de Triagem Neonatal (PNTN) foi implementado pelo Ministério da Saúde em 2021, e abarca uma série de exames aos quais todo recém-nascido brasileiro tem o direito de ser submetido gratuitamente, e que são capazes de identificar uma série de doenças que possuem melhor prognóstico quando diagnosticadas cedo.
Além das fases de diagnóstico inicial e comprovação, o PNTN contempla o tratamento e o acompanhamento dos casos positivos para doenças, buscando oferecer um cuidado integral ao paciente.
Os testes do PNTN são divididos entre quatro categorias: triagem biológica, triagem ocular, triagem auditiva e oximetria de pulso.
Triagem biológica
Começamos com o mais famoso de todos: o teste do pezinho. Sua primeira versão no Brasil foi implementada pelo SUS em 1992 e tinha o objetivo de identificar o hipotiroidismo congênito e a fenilcetonúria (doença relacionada a uma alteração genética rara).
A partir de então, outras condições foram incluídas na triagem, como a anemia falciforme e a fibrose cística. No último dia 26 de maio de 2021, no entanto, foi sancionado um novo projeto de lei que amplia esse teste, possibilitando a descoberta de 14 grupos de doenças — o que visa acelerar a taxa de diagnóstico de doenças raras no país, melhorando o prognóstico dos pacientes.
O teste do pezinho deve ser realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê e consiste na coleta de algumas gotas de sangue que serão analisadas em laboratório. Ele é realizado no pé justamente por esta ser uma região muito irrigada, facilitando o acesso ao sangue do bebê.
Toda criança que recebe um resultado positivo para qualquer das doenças tem direito ao reteste para realizar a confirmação.
Triagem ocular
O teste do olhinho é indolor e, em geral, já é realizado na maternidade. Consiste no uso de um oftalmoscópio em uma sala escurecida que avalia a transparência do aparelho ocular por meio de um reflexo vermelho. Não existe a necessidade de qualquer colírio ou dilatador de pupila, e o aparelho é utilizado a uma distância de 30cm do olho, o que faz com que ele seja pouquíssimo invasivo e incômodo ao bebê.
Esse teste é capaz de identificar qualquer patologia que atrapalhe a passagem de luz pelos olhos, incluindo catarata e retinoblastoma. Após a primeira avaliação, é recomendado que o exame seja repetido 2 vezes por ano até que a criança complete 3 anos, e uma vez ao ano entre o terceiro e o quinto ano de vida.
Triagem auditiva
O teste da orelhinha também deve acontecer na maternidade, idealmente entre o 2º e o 3º dia de vida do bebê. O exame é simples e não causa qualquer dor ou desconforto: consiste em introduzir uma pequena sonda na orelha do recém-nascido para captar o nível da reação ao estímulo sonoro emitido.
Caso seja detectada alguma alteração, são necessários exames complementares e mais aprofundados para que um possível diagnóstico seja confirmado.
Oximetria de pulso
O teste do coraçãozinho é realizado entre as primeiras 24 e 48 horas de vida do bebê e consiste em medir a frequência cardíaca do recém-nascido por meio de um oxímetro de pulso, que pode ser posicionado no pulso e no pé do bebê. Para o exame, a criança deve estar com as extremidades bem aquecidas e, preferencialmente, dormindo.
Caso seja verificada alguma alteração, o bebê recebe então a indicação para realizar um ecocardiograma que avaliará de forma mais aprofundada. O objetivo com esses exames é detectar precocemente a presença de alguma cardiopatia congênita.
Extra: teste da bochechinha
O teste da bochechinha é relativamente novo e não está incluído no PNTN, mas é um exame de triagem genética bastante completo, capaz de detectar mais de 300 doenças por meio da avaliação do genoma do bebê.
O exame facilita ainda mais o diagnóstico de doenças raras, acelerando o processo de uma longa jornada por diversos médicos e testes especulativos, bem como permite que o acompanhamento comece o mais cedo possível.
Para realizar o exame, o DNA do bebê é coletado por meio de um cotonete no interior da bochecha. O processo é totalmente indolor e pode ser realizado em casa, desde o primeiro dia de vida do bebê.
E se houver alguma alteração?
É claro que todos queremos receber resultados de exames de saúde perfeitos, mas a detecção precoce de que existe algo de errado não necessariamente deve ser apavorante: esses são testes iniciais que devem ser repetidos e aprofundados em caso de alterações.
A descoberta precoce, no entanto, é essencial tanto para iniciar o acompanhamento e o tratamento em caso de doenças como uma cardiopatia e, também, para iniciar um trabalho de estimulação precoce da criança no caso de condições que possam causar atraso no desenvolvimento.
A audição, por exemplo, é extremamente importante para o aprendizado e o desenvolvimento da fala, e quanto antes uma perda auditiva for detectada e mais cedo começam os tratamentos e estimulações, mais chance a criança tem de se desenvolver plenamente.
Acompanhamento do desenvolvimento do bebê
Estar atento ao comportamento e à evolução de aprendizado do bebê é extremamente importante, quer existam alterações detectadas nos exames iniciais ou não. É essencial observá-lo de perto para saber se existe qualquer coisa de diferente que mereça ser analisada com mais atenção.
Mesmo que cada desenvolvimento seja único e cada criança tenha seu tempo, existem pontos-chave a serem levados em consideração para entender se está tudo dentro do esperado. Por conta disso, a Sociedade Brasileira de Neurologia disponibiliza gratuitamente esta cartilha de marcos de desenvolvimento do 0 aos 5 anos que serve como base para que você observe se o seu filho está acompanhando o que é esperado para a idade.
Acompanhamentos e estimulações
Toda criança precisa de estímulos para se desenvolver, mas crianças que possuam alguma condição ou dificuldade precisam de mais direcionamento e acurácia nesse processo. Torna-se, então, ainda mais importante o acompanhamento dos profissionais adequados para cada caso, incluindo médicos, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e, até mesmo, psicólogos.
Os tratamentos e protocolos de estimulação dirigida certamente farão toda a diferença no desenvolvimento e no prognóstico de cada criança, portanto, o diagnóstico precoce é necessário para que eles comecem o mais cedo possível.
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